全基因組甲基化測序(WGBS)概述^[1][2]

DNA甲基化是表觀遺傳學（Epigenetics）的重要組成部分，在維持正常細胞功能、遺傳印記、胚胎發(fā)育以及人類腫瘤發(fā)生中起著重要的作用。全基因組甲基化測序（Whole Genome Bisulfite Sequencing，WGBS），其采用亞硫酸氫鹽處理基因組DNA使未甲基化修飾的胞嘧啶C轉化為尿嘧啶U，通過對處理后的DNA進行全基因組重測序，并與參考基因組進行比對，從基因組水平實現單堿基分辨率的、高精確度甲基化水平分析，廣泛應用于細胞分化、組織發(fā)育等基礎機制研究，以及動植物育種、人類健康與疾病治療等研究領域。

全基因組甲基化測序(WGBS)優(yōu)勢^[1][2]

全基因組甲基化測序(WGBS)在1992年由Frommer等提出被公認為一項革命性的創(chuàng)新，已成為繪制單堿基DNA甲基化圖譜的首選方法。該方法因其通量高、耗時少、單堿基分辨率、高覆蓋率的優(yōu)勢被稱為甲基化測序的“黃金標準”。

測精度高：單堿基分辨率，精確分析每一個C堿基的甲基化狀態(tài)；

檢測范圍廣：借助高通量測序平臺，對全基因組范圍內甲基化區(qū)域進行研究；

可靠性高：直接對甲基化片段進行測序和定量，無交叉反應和背景噪音；

性價比高：相比傳統(tǒng)PCR+Sanger測序方法，使用抗體富集高甲基化區(qū)域測序，費用少。

主要參考文獻

1.DNA甲基化測序技術及其在哺乳動物中的應用研究進展。《生物學雜志》2018年第5期79-82,86共5頁。