苯丙氨酸是一種氨基酸及甜味素中間體，常作為醫(yī)藥原料，對(duì)人體無(wú)任何危害，用作營(yíng)養(yǎng)增補(bǔ)劑、食品添加劑、營(yíng)養(yǎng)增補(bǔ)劑、飲料添加劑等。苯丙氨酸主要是花青苷及其他類黃酮生物合成的原料，花青苷又主要用于果實(shí)轉(zhuǎn)色，果實(shí)轉(zhuǎn)色是積溫、積光及糖類合成的過(guò)程，轉(zhuǎn)色期果實(shí)的含糖量升高，含酸量下降。同時(shí)澀嘴的物質(zhì)和芳香類物質(zhì)開(kāi)始升高，可溶性物質(zhì)開(kāi)始積累。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸及其酮酸發(fā)生異常累積，并從尿中大量排出。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。該病為常染色體隱性遺傳。

丙氨酸相關(guān)疾病示意圖