背景介紹

BACKGROUND

神經(jīng)發(fā)育障礙已成為全球兒童健康的重大挑戰(zhàn)，據(jù)《柳葉刀》最新研究數(shù)據(jù)顯示，2021年全球0-14歲兒童中自閉癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙和特發(fā)性發(fā)育性智力障礙的總患病人數(shù)高達(dá)2.35億。聚焦中國(guó)，疾病負(fù)擔(dān)尤為嚴(yán)峻，我國(guó)0-14歲兒童自閉癥譜系障礙患病率約為0.7%，注意缺陷多動(dòng)障礙總患病率約為6.2%，兒童癲癇和智力殘疾的患病情況亦不容忽視。面對(duì)高患病率、高共病率及持續(xù)加重的疾病負(fù)擔(dān)，建立客觀精準(zhǔn)的代謝檢測(cè)體系已成為臨床迫切需求。

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現(xiàn)有檢測(cè)方法

EXISTING DETECTION

>> 主觀性強(qiáng)

診斷主要采用DSM-5、ICD-11等量表，高度依賴醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)經(jīng)驗(yàn)，缺乏客觀、可量化的數(shù)據(jù)支持。

>> 無(wú)法區(qū)分異質(zhì)性亞型

神經(jīng)發(fā)育障礙具有高度臨床異質(zhì)性。以自閉癥譜系障礙為例，不同患兒可能分屬“甲基化循環(huán)異常為主型”、“氧化應(yīng)激為主型”或“營(yíng)養(yǎng)紊亂相關(guān)型”。但現(xiàn)有量表診斷無(wú)法對(duì)此進(jìn)行區(qū)分，導(dǎo)致干預(yù)方案缺乏針對(duì)性，影響治療效果。

>>缺乏動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)評(píng)估指標(biāo)

現(xiàn)有診斷工具（如注意缺陷多動(dòng)障礙評(píng)定量表）多適用于初診篩查，其重復(fù)測(cè)量的可信度有限，在調(diào)整藥物劑量或營(yíng)養(yǎng)干預(yù)時(shí)，難以敏感地反映短期治療變化。

Science & Technology

大量研究證實(shí),一碳代謝異常與多種神經(jīng)發(fā)育障礙及精神心理疾病密切相關(guān)。在自閉癥譜系障礙中，患兒呈現(xiàn)“甲硫氨酸循環(huán)與轉(zhuǎn)硫途徑失衡”的獨(dú)特代謝輪廓，表現(xiàn)為 S-腺苷甲硫氨酸（ SAM）、S-腺苷同型半胱氨酸（ SAH）以及SAM/SAH比值異常、膽堿和絲氨酸缺乏、半胱氨酸堆積，同時(shí)谷胱甘肽及牛磺酸水平降低，提示甲基供體匱乏與抗氧化系統(tǒng)衰竭并存。而在注意缺陷多動(dòng)障礙中，同樣存在同型半胱氨酸升高、谷胱甘肽降低及葉酸代謝基因多態(tài)性，氧化應(yīng)激與甲基化失衡共同參與其疾病病理過(guò)程。

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星睿寧?概述

OVERVIEW

星睿寧?是一款基于液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）平臺(tái)，一次性定量檢測(cè)七項(xiàng)一碳代謝關(guān)鍵指標(biāo)的體外診斷試劑盒。該方案源自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心）王藝/周浩教授團(tuán)隊(duì)多年的科研成果轉(zhuǎn)化， 可全景呈現(xiàn)患者的一碳代謝功能狀態(tài)，為神經(jīng)發(fā)育障礙的病理機(jī)制解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估讀提供客觀依據(jù)，尤其是神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)與甲基化、氧化應(yīng)激在神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的相關(guān)性，指標(biāo)檢查可以作為輔助評(píng)估、個(gè)體化干預(yù)方案和動(dòng)態(tài)療效監(jiān)測(cè)的重要工具，推動(dòng)神經(jīng)發(fā)育障礙的代謝層面評(píng)估與精準(zhǔn)管理。

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特點(diǎn)與優(yōu)勢(shì)

FEATURES AND ADVANTAGES

>> 高效精準(zhǔn)

★ 基于液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）平臺(tái)，檢測(cè)靈敏度高、特異性強(qiáng)。

★一次性定量檢測(cè)多項(xiàng)代謝指標(biāo)，提供科學(xué)客觀的數(shù)據(jù)支持。

>> 簡(jiǎn)便適用

★前處理過(guò)程簡(jiǎn)單，分析速度快，適合臨床高效使用。

★適用于多種質(zhì)譜平臺(tái)，填補(bǔ)國(guó)內(nèi)神經(jīng)發(fā)育障礙疾病生化檢測(cè)的空白。

>> 質(zhì)量可靠

★ 多項(xiàng)檢測(cè)指標(biāo)通過(guò)臨床實(shí)驗(yàn)室ISO：15189認(rèn)可，確保檢測(cè)結(jié)果穩(wěn)定性和準(zhǔn)確性。

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應(yīng)用

APPLICATION

>> 神經(jīng)發(fā)育障礙疾病相關(guān)代謝檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

識(shí)別自閉癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的一碳代謝失衡特征，輔助解讀病理以及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

>> 治療效果監(jiān)測(cè)

靶向干預(yù)疾病療效監(jiān)測(cè)和評(píng)估。

>> 營(yíng)養(yǎng)干預(yù)療效評(píng)估

評(píng)估營(yíng)養(yǎng)干預(yù)（如補(bǔ)充葉酸、膽堿、牛磺酸、絲氨酸）的生化響應(yīng)，為健康管理提供科學(xué)依據(jù)。

>> 適用科室

兒科、發(fā)育行為兒科、兒童保健科、神經(jīng)內(nèi)科、精神心理科、兒童精神科、臨床營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)科、遺傳與代謝科、檢驗(yàn)科。