高通量測序是目前發(fā)展非常迅速的新興技術，涉及許多新的術語需要學習，以下我們簡單介紹一下幾個常見概念。

全基因組重測序

全基因組重測序是對基因組序列已知的個體進行全基因組測序，在個體或群體的基因組(DNA)水平進行差異性分析的方法。利用二代測序，基于人類參考基因組序列進行全基因組測序，可以更全面地挖掘基因序列差異和結構變異，在全基因組水平上掃描并檢測與表型差異、疾病。

外顯子組測序

外顯子是人類基因的一部分，全部外顯子，稱為“全外顯組”（exome），其編碼區(qū)大約占全基因組的1%左右，包含著合成蛋白質(zhì)所需要的信息。全外顯組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。全外顯組測序技術可幫助科研人員發(fā)現(xiàn)疾病相關基因的遺傳突變信息。全外顯組測序可用于尋找糖尿病、肥胖癥等復雜疾病的致病/易感基因，還可以應用與癌癥與單基因疾病等，也是一種快速篩查孟德爾遺傳疾病的有效方法。

目標靶向區(qū)域測序

目標序列捕獲測序是將感興趣的基因組區(qū)域定制成特異性探針與基因組 DNA 在序列捕獲芯片或溶液中進行雜交，將目標基因組區(qū)域的 DNA 片段進行富集后再利用第二代測序技術進行測序的方法。研究人員只需對基因組中感興趣的候選區(qū)域進行測序就可滿足研究需求，大幅縮小了測序區(qū)域，極大地降低了成本，非常適合大樣本量研究。

轉錄組測序

轉錄組（ Transcriptome）廣義上指某一生理條件下，細胞內(nèi)所有轉錄產(chǎn)物的集合；狹義上指所有 mRNA 的集合，是基因功能及結構研究的基礎和出發(fā)點，通過新一代高通量測序，能夠全面快速地獲得某一物種特定組織或器官在特定狀態(tài)下的幾乎所有轉錄本序列信息，已廣泛應用于基礎研究、臨床診斷和藥物研發(fā)等領域。轉錄組測序是利用第二代測序技術，直接對全部轉錄本進行研究。