豆甾醇又稱豆固醇，是一種植物甾醇，豆固醇血癥為遺傳性的代謝疾病，此癥是由于腸胃道過度吸收植物性固醇(plant sterol-sitosterol)，伴隨肝臟減少吸收及排出sitosterol，因而造成sitosterol堆積增加。人體本來是無法合成植物固醇，但是豆固醇血癥的病人因?yàn)榛虻娜毕輰?dǎo)致可從飲食中衍生出植物固醇，而植物固醇在體內(nèi)無法被分解，導(dǎo)致豆固醇堆積在血液和身體多處組織中，造成對(duì)身體的傷害，在任何年紀(jì)皆可能出現(xiàn)癥狀，曾有報(bào)導(dǎo)在18個(gè)月大的病人身上發(fā)現(xiàn)黃瘤(Xanthomas)因而診斷的案例。目前豆固醇血癥尚無明確治療方式，其罹病率和致死率顯著的提高，病人多半是因?yàn)楣跔顒?dòng)脈心臟方面的問題造成死亡。

豆固醇血癥目前發(fā)現(xiàn)與ATP-binding cassette(ABC) transporter proteins -ABCG5和ABCG8兩個(gè)基因突變有關(guān)。ABC transporter負(fù)責(zé)將植物固醇從小腸細(xì)胞運(yùn)輸?shù)侥c胃道及借由肝臟細(xì)胞排出至膽道，而降低植物固醇被吸收。身體吸收少部分的植物固醇會(huì)借由乳糜粒子運(yùn)送到肝臟，再借VLDL、LDL運(yùn)送到周邊組織，和轉(zhuǎn)換成膽酸而由膽汁排出。所以當(dāng)此兩基因發(fā)生問題時(shí)，會(huì)造成豆固醇過度被小腸吸收，且肝臟吸收減少，而使豆固醇堆積在體內(nèi)造成傷害。

癥狀

?豆固醇在血液中明顯升高，但膽固醇的表現(xiàn)不一定會(huì)升高。

?在皮膚上出現(xiàn)腫塊，稱之為黃瘤(xanthomas)，通常會(huì)出現(xiàn)在手的肌腱或是阿基里斯腱上；小孩有可能出現(xiàn)在臀部。.

?在膝蓋和腳踝常引發(fā)關(guān)節(jié)炎，而且有發(fā)紅、發(fā)熱和腫脹的現(xiàn)象。

?因?yàn)槎构檀佳Y會(huì)造成心臟疾病的發(fā)生，所以有些病人會(huì)出現(xiàn)胸痛或是在運(yùn)動(dòng)后有呼吸困難的癥狀。

治療

1.飲食控制以降低植物固醇的攝取，以避免其堆積。

(1)避免植物性油脂、橄欖油和鱷梨(avocados；酪梨)的攝取。

(2)避免食用堅(jiān)果、種子和巧克力。

2.針對(duì)臨床出現(xiàn)的關(guān)節(jié)炎、心血管方面疾病、血液方面表現(xiàn)異常做治療。

3.藥物治療

當(dāng)飲食控制不夠時(shí)，需要借由藥物來輔助治療，使用膽酸螯合劑(bile acid-binding resins)，例如：cholestyramine, colestipol或與豆固醇競(jìng)爭(zhēng)抑制的sitostanol。2002年，F(xiàn)DA核準(zhǔn)ezetimible(Zetia)用于治療豆固醇血癥，用其抑制膽固醇的吸收。