血卟啉病由Stokvis于1889年首次報(bào)道，是一種少見(jiàn)的可累及神經(jīng)系統(tǒng)或（和）皮膚的代謝性疾病。由于本病患病率較低，目前對(duì)該病的認(rèn)識(shí)及研究較有限，而其累及神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)又多種多樣，易與其他累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病相混淆，造成臨床工作中的誤診、漏診以致延誤治療。