正常情況下，機(jī)體可以把食物（如魚和肉）中的蛋白質(zhì)分解為氨基酸，而把不需要的氨基酸再次分解并排出體外。亮氨酸可以被代謝為異戊酸為機(jī)體供能。

而異戊酸血癥患者體內(nèi)沒(méi)有分解異戊酸的酶，則無(wú)法完全分解亮氨酸和異戊酸，導(dǎo)致體內(nèi)異戊酸水平增高，有害物質(zhì)在血液和尿中積聚。

異戊酸血癥（isovaleric acidemia，IVA）是由IVD基因突變致亮氨酸分解代謝中異戊酰輔酶A脫氫酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase，IVD）缺乏引起，導(dǎo)致異戊酸、3-羥基異戊酸、異戊酰甘氨酸和異戊酰肉堿體內(nèi)蓄積。因體內(nèi)異戊酸過(guò)高，患者可有特殊的“汗腳味”。

異戊酸血癥是如何遺傳的呢？

常染色體隱性遺傳，通?；純旱母改笡](méi)有任何癥狀，但均是IVA致病基因的攜帶者。

異戊酸血癥的常見(jiàn)癥狀

急性型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌無(wú)力、肌張力減退，嗜睡或加重進(jìn)展至昏迷。異戊酸蓄積可造成“汗腳”的特征性氣味。查體可有肝大。慢性型僅表現(xiàn)為非特異性不能耐受空腹或發(fā)育落后。

異戊酸血癥的治療方法

1、飲食治療

異戊酸血癥的患者在飲食方面尤其需要注意要堅(jiān)持以低蛋白飲食為主，控制亮氨酸的攝入，并且需要進(jìn)行定期的血液檢查。在飲食方面盡量減少母乳喂養(yǎng)，可以服用一些低蛋白的奶粉。注意隨時(shí)監(jiān)測(cè)孩子的生長(zhǎng)情況以及智力發(fā)育情況，避免孩子過(guò)于疲勞或者是長(zhǎng)時(shí)間饑餓刺激。

2、藥物治療

如果是急性期，則需要進(jìn)行靜脈點(diǎn)滴左卡尼汀，用來(lái)糾正體內(nèi)的酸中毒，緩解期，可口服左卡尼汀和甘氨酸。

3、其他治療

針對(duì)于已經(jīng)患有合并嚴(yán)重代謝性酸中毒以及高氨血癥的重癥患者，需要進(jìn)行血透，促進(jìn)體內(nèi)的代謝毒物的排泄。

IVA患者中超過(guò)半數(shù)在新生兒期發(fā)生急性腦病，嬰兒和兒童期可有反復(fù)嘔吐，昏睡或昏迷及智力發(fā)育落后。近年來(lái)，新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查血?；鈮A譜也檢出更多無(wú)癥狀或癥狀較輕的患者。如果能夠早發(fā)現(xiàn)進(jìn)行早治療，大多數(shù)患兒都能夠恢復(fù)正常的生活。